Zespół Edwardsa to choroba o podłożu genetycznym, druga – co do częstości występowania – trisomia autosomalna. Zalicza się ją do „schorzeń  ograniczających życie”, czyli do  nieuleczalnych  chorób,  które nie dają żadnej nadziei  na  wyleczenie  i  z  powodu  których  dojdzie do  przedwczesnej śmierci.

Zespół Edwardsa powstaje na etapie zapłodnienia na skutek aberracji chromosomowych, czyli zmiany liczby chromosomów (u płodu pojawia się dodatkowy chromosom 18 w DNA). Zazwyczaj dochodzi do niej spontanicznie, jednak ryzyko mutacji chromosomowych wzrasta pod wpływem tzw. czynników mutagennych (np. dymu papierosowego, ciąży w późnym wieku).

Szacuje się, że około 95 proc. płodów obarczonych tą wadą ulega samoistnym poronieniom, pozostałe 5 proc. rodzi się, ale nie dożywa pierwszego roku życia (większość umiera w pierwszym miesiącu życia). 

Zespół Edwardsa – badania

Zespół Edwardsa rozpoznaje się podczas ciąży, zwykle podczas badań przesiewowych oraz podczas diagnostyki prenatalnej nieinwazyjnej i inwazyjnej.

Podczas badania USG 3D widoczna jest zwiększona ilość płynu owodniowego, nieprawidłowa budowa układu kostnego, niska masa ciała w stosunku do tygodnia ciąży. Wstępną diagnozę można potwierdzić wykonując badanie przezierności karkowej, biopsję kosmówki, amniopunkcję.

Do niedawna zespół Edwardsa był wskazaniem do aborcji z powodu nieodwracalnej wady płodu. Po wyroku Trybunału Konstytucyjnego wstrzymano taką możliwość.

Zespół Edwardsa – objawy

Dzieci z zespołem Edwardsa wymagają specjalistycznej opieki medycznej. Zwykle rodzą się jako wcześniaki, z bardzo niską masą urodzeniową, licznymi wadami wrodzonymi, m.in. wadami serca, nerek, płuc, oraz cechami zewnętrznymi charakterystycznymi dla trisomii 18. Dzieci z zespołem Edwardsa mają małą głowę, nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne, małe, szeroko rozstawione oczy, małą bródkę, usta, a co za tym idzie zaburzony odruch ssania i połykania (nierzadko muszą być żywione pozajelitowo). Maluchy z tą chorobą zwykle mają zaciśnięte dłonie w pięści z zachodzącymi na siebie palcami: piątym i wskazującym. Ich płacz jest cichy, nie reagują na bodźce słuchowe. Generalnie mają osłabione czynności życiowe i ruchowe,  trudności z oddychaniem. Zdarza się, że występują u nich napady drgawek.

Zespół Edwardsa – leczenie

Nie ma skutecznej metody leczenia zespołu Edwardsa. Przy mniejszej ilości wad można zastosować leczenie przyczynowe, w pozostałych przypadkach zostaje wdrożona opieka paliatywna. Tak jak wspomniano powyżej większość dzieci z zespołem Edwardsa nie przeżywa roku (zwykle umierają w pierwszym miesiącu życia). Rodzice dziecka z zespołem Edwardsa zwykle potrzebuje wsparcia psychologicznego.